O Ministério da Saúde anunciou nesta quinta-feira, 26, a incorporação de uma tecnologia de ponta no Sistema Único de Saúde (SUS) para acelerar o diagnóstico de doenças raras. Trata-se do sequenciamento completo do exoma, um exame de análise genética que permite identificar mutações responsáveis por diversas condições hereditárias. A iniciativa visa beneficiar cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com essas patologias, reduzindo drasticamente a “odisséia diagnóstica” — o longo período de incerteza que os pacientes enfrentam até a confirmação da doença.
Durante o evento em Brasília, o ministro Alexandre Padilha destacou que o exame, que custa em média R$ 5 mil na rede privada, será ofertado pelo SUS com um custo operacional de R$ 1,2 mil, graças a um investimento inicial de R$ 26 milhões. A coleta do material genético é simplificada, podendo ser realizada com um cotonete na parte interna da bochecha ou via amostra de sangue. Atualmente, 11 unidades da federação já possuem serviços ativados, e a meta do governo é expandir a rede para todos os estados brasileiros até abril de 2026.
Impacto clínico e novas terapias
A nova ferramenta é considerada essencial para equipes de genética, neurologia e pediatria, sendo capaz de identificar causas de deficiências intelectuais e atrasos no desenvolvimento global. Além do diagnóstico, o Ministério da Saúde anunciou avanços no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) por meio de uma terapia gênica inovadora. O tratamento interrompe a progressão da doença, que é letal se não abordada precocemente, garantindo uma nova perspectiva de vida para as crianças afetadas.
Desafios e participação social
Representantes de associações de pacientes celebraram as medidas, mas reforçaram que o maior desafio agora é garantir que a informação e o acesso cheguem efetivamente às famílias. Maria Cecília Oliveira, da associação de familiares e amigos de pessoas com doenças raras, ressaltou que programas como o “Agora tem especialistas” são fundamentais para descentralizar o atendimento. Já as lideranças da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) pontuaram a necessidade de reduzir a carga tributária sobre medicamentos órfãos para facilitar o acesso contínuo ao tratamento pós-diagnóstico.
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